MALATTIE FUNZIONALI GASTROENTEROLOGICHE

In Medicina si definiscono funzionali quei disturbi e sintomi che non siano riconducibili ad un substrato organico alterato con una patologia documentata.
Questi dolori, fastidi e malesseri, avvertiti dal paziente, sono spiegabili con un’alterata percezione algica viscerale o sono legati ad una dismotilità indefinita, ma non sono imputabili ad un danno organico, né a disfunzioni fisiopatologiche, registrate con le opportune indagini. L’apparato gastroenterico viene convenzionalmente suddiviso in tre tratti: quello “superiore”, composto da esofago, stomaco e parte del duodeno, quello “intermedio” (o intestino tenue) formato da duodeno, digiuno e ileo e quello “inferiore”, formato da cieco, colon e retto.
Anche i disturbi funzionali vengono distinti a seconda del tratto interessato. Se riguardano il tratto gastroenterico superiore, sono definiti con il termine di “dispepsia”. Gli esami diagnostici vanno effettuati, per sapere se trattasi di dispepsia secondaria ad una patologia organica o di una dispepsia essenziale o funzionale. Le indagini di primo livello sono: gli esami del sangue e delle feci, la gastroscopia e l’ecografia addominale. Quelle di secondo livello comprendono indagini di fisiopatologia digestiva, come la manometria esofagea e la pH-metria.
I disturbi del tratto digestivo inferiore sono quelli indicati con il termine di sindrome del colon irritabile. La dizione corretta è quella di sindrome dell’intestino irritabile, perché non si può escludere che altri distretti rientrino nell’etiopatogenesi del disturbo. La sindrome dell’intestino irritabile si presenta con dolore addominale associato a diarrea o stitichezza. Le indagini di primo livello sono gli esami ematici e delle feci, la colonscopia e l’ecografia dell’addome, mentre quelli di secondo livello sono quelli fisiopatologici, come la manometria anorettale, i tempi di transito intestinale, i breath test.
Io inserisco nelle patologie funzionali intestinali anche i disturbi ed i sintomi che investono l’apparato sfinteriale anale ed il pavimento pelvico. Questi possono coinvolgere, oltre l’apparato gastroenterologico, anche altri distretti, che sono quello urologico e quello ginecologico. I sintomi associati sono: vulvodinia, dispareunia, vaginiti ricorrenti o disturbi del comparto urologico come poliuria, nicturia, disuria, infezioni vescicali. I dolori neuropatici sono sintomatologie dolorose funzionali, non supportate da un danno organico documentabile: in campo gastroenterologico sono i dolori pelvici e le iperalgesie viscerali. In questi quadri clinici sono coinvolti specialisti come l’Urologo, il Ginecologo ed il Neurologo.
I disturbi funzionali dell’apparato digerente sono anche chiamati con l’acronimo FGIDs, dall’inglese Functional Gastro Intestinal Disorders. Sono fonte di un’importante spesa sanitaria e sociale, per la frequenza con cui i pazienti si rivolgono al Gastroenterologo e si assentano dal lavoro. Il punto è che vanno sempre effettuati accertamenti, perché la diagnosi di malattia funzionale è una diagnosi di esclusione. Sarà opportuno eseguire una gastroscopia ed un’ecografia dell’addome superiore, se sono presenti dispepsia, acidità, rigurgiti e reflussi. Si valuterà l’opportunità di eseguire una colonscopia, se i sintomi sono localizzati alla parte bassa dell’addome, in sede pubica o sovrapubica, in fossa iliaca sinistra o destra, con coliche addominali, disturbi dell’evacuazione, sensazione di non essersi svuotati del tutto. Ma è opportuno ricordare che il Gastroenterologo non si limita alle opzioni diagnostiche di imaging, quali le endoscopie e l’ecotomografia, anche se queste sono importanti e basilari. Esistono molte altre indagini possibili, a seconda del caso clinico, definite indagini fisiopatologiche.
Nel caso dei disturbi della parte alta dell’addome, lo Specialista valuterà, dopo le indagini di primo livello, l’opzione di eseguire una manometria o un pH-Impedenzo-metria, fino ad arrivare ad indagini ancora più selettive, come lo studio radiologico dinamico della deglutizione o la Risonanza Magnetica dell’encefalo, quando si sospetta un deficit neurologico alla base dei sintomi. I disturbi della parte inferiore dell’addome prevedono accertamenti di fisiopatologia digestiva quali la manometria ano-rettale, con test di espulsione del palloncino e la misurazione dei tempi di transito intestinale. Altre indagini di questo tipo sono i breath test, cioè i test del respiro, che utilizzano alcuni zuccheri o sostanze con Carbonio marcato, per valutare la funzione assorbitiva dell’intestino, testando nel respiro la presenza di questa molecola. Nel caso dell’Urea Breath test, il Carbonio marcato è quello dell’urea, proteina utilizzata per valutare la presenza dell’Helicobacter Pylori. Il batterio è fornito dell’enzima ureasi, che catalizza l’idrolisi dell’urea in ammoniaca e biossido di Carbonio, che passa nel sangue e da qui viene espulso con il respiro. Altri test fisiopatologici valutano l’avvenuto assorbimento, testando la presenza nelle urine del nutriente considerato, come per esempio avviene nel caso del test della permeabilità intestinale.

Malattie funzionali gastroenterologiche

Nei disturbi della parte bassa dell’addome sono spesso coinvolti altri organi ed apparati come quello urologico e ginecologico. Il dolore che il paziente avverte s’irradia allo scroto o alla vagina, all’inguine ed alla parte interna delle cosce, al perineo ed ai glutei. In questi casi è importante la collaborazione con gli altri Specialisti, ma, una volta escluse patologie infettive, infiammatorie o tumorali, si ritorna alla classificazione del disturbo come funzionale. È importante enfatizzare come la dizione disturbo funzionale non equivalga a disturbo neurotico o psichiatrico, anche se talvolta c’è correlazione tra sintomatologia gastroenterologica e neurologica. La cefalea, le vertigini, l’astenia, la depressione spesso sono associate ai disturbi enterici, a riprova della stretta connessione tra sistema nervoso centrale e sistema nervoso enterico. Alcuni accertamenti neurofisiologici, come l’elettromiografia, sono necessari per escludere patologie del sistema nervoso periferico, così come test psicometrici possono essere indicati per studiare la personalità e l’atteggiamento psichico del paziente. Spesso le alterazioni neurologiche periferiche e l’iperalgesia viscerale non si correlano in modo evidente a disturbi corticali.
I disturbi funzionali intestinali sono spesso altamente invalidanti. Paradossalmente, quando il paziente riceve il responso di non essere affetto da una patologia organica, invece di rallegrarsi, si sente “disperato”, perché non vede soluzione al suo problema.
Noi Specialisti dobbiamo essere concordi nel non sottovalutare il disagio del paziente, solo perché non ha una patologia organica documentata, e non lasciare che egli rimanga senza un’adeguata assistenza, con possibilità di alleviare i disturbi.

La gastroscopia, la colonscopia e l’ecografia addominale sono gli esami strumentali più utilizzati in quanto sono routinari nella diagnostica gastroenterologica. Si svolgono subito dopo gli esami ematici e delle feci.
Dopo valutazione dello Specialista, saranno indicati esami di II°- III° livello come la pH-Impedenzo-metria delle 24 ore, la manometria esofagea o ano-rettale, lo studio radiologico della deglutizione, la defecografia o cisto-colpo-defecografia, la defeco-RMN, la TAC o gli esami di fisiopatologia digestiva come i Breath Test, i Test assorbitivi, i Test di Fisiopatologia Neurologica.

Malattie funzionali gastroenterologiche

I disturbi funzionali, per definizione, sono quelli che non riconoscono un danno organico documentabile come loro causa. È perciò difficile darne una spiegazione scientifica. Gli esami di fisiopatologia utilizzati non sempre rilevano anomalìe. Quando le rivelano, il disturbo assume un’altra diagnosi ed un’altra connotazione. Diciamo quindi che la scienza medica non è ancora riuscita a dimostrare alterazioni, che sarebbero alla base di alcuni disturbi, che vengono classificati come funzionali o essenziali. Per esempio, se un paziente ha una disfagia e la manometria esofagea o la RM dell’encefalo segnalano un problema, la diagnosi sarà di “spasmo esofageo diffuso” o di “acalasia” o di “sclerosi multipla”.
Quando questi esami sono nella norma, non abbiamo al momento altre possibilità di indagini, che documentino una disfunzione del sistema nervoso periferico dell’apparato gastrointestinale. Quest’ultimo invia segnali alterati al sistema nervoso centrale, che vengono letti come patologici.
Quello che è certo è che l’intestino ha un proprio Sistema Nervoso, denominato Sistema Nervoso Enterico (SNE), che comunica con il Sistema Nervoso Centrale (SNC) attraverso vie neuronali, ma anche con meccanismi immunologici ed endocrini, utilizzando le cellule entero-endocrine ed elementi cellulari del sistema immunitario, presenti nella mucosa intestinale. Un ruolo importante è svolto dal microbiota intestinale, che è l’insieme delle cellule e dei micro-organismi presenti nel lume intestinale, che interagiscono con il sistema immunitario. Attraverso queste vie di collegamento tra il SNC ed il SNE vengono percepiti il dolore addominale, il gonfiore e la distensione addominale. L’evidenza clinica ed i dati scientifici segnalano che dall’intestino partono gli stimoli sensoriali della percezione dei disturbi gastro-intestinali. In altre parole, una dismotilità enterica, una flogosi viscerale subclinica, un’alterazione metabolica non nota, possono determinare ad esempio la distensione addominale, che viene poi percepita come un fastidio a livello centrale.

Malattie funzionali gastroenterologiche

Considerando l’importanza dell’elaborazione da parte del Sistema Nervoso Centrale dei dati trasmessi dal Sistema Nervoso Enterico, si spiega il perché spesso un intervento anche semplicemente psicologico porti ad una riduzione dei fastidi. L’ampio spettro di farmaci psicoattivi al momento disponibili permette anche una terapia psicofarmacologica mirata al disturbo specifico.
Inoltre, la ricerca farmacologica, molto attiva in questo settore, ha individuato ed immesso sul mercato nuovi prodotti ad azione mirata periferica. Alcuni di questi sono da poco sul mercato e mostrano un trend positivo di efficacia clinica.
I dati della ricerca fisio-patologica sono importanti e lasciano intuire la possibilità di utilizzare farmaci anti-infiammatori, neuro-endocrinologici o immunomodulatori.
Bisogna ricordare le terapie elettrostimolanti, come la neuro-modulazione sacrale, che sembra trovare buone indicazione in alcune forme di stipsi e di dolore addominale.
La terapia chirurgica va riservata ai casi in cui vi sia una causa organica rimovibile, come un tumore, un’ulcera, un’ernia, una stenosi o altro. Ma anche in casi di importante disturbo motorio, dovuto ad una difettosa innervazione del tratto intestinale interessato, è indicata la resezione della parte malata.
Recentemente ho verificato la possibilità di trattare alcuni disturbi funzionali con la fisioterapia posturale globale. Ho riscontrato che alcune forme di reflusso gastroesofageo hanno beneficiato di questa tecnica fisioterapica riabilitativa, che ha come padre il Posturologo francese Souchard. Non escludo la possibilità che l’indicazione possa essere estesa ad altre patologie funzionali gastroenteriche.


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